蘋(píng)果公司創(chuàng)始人喬布斯在2011年因病去世，當(dāng)時(shí)，外界一度認(rèn)為其罹患的是胰腺癌。然而，經(jīng)考證，他前后治療抗?fàn)幜?年的疾病是神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，是被列入中國(guó)罕見(jiàn)病目錄的疾病之一。

　　11月10日是世界神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤日，在近期益普生中國(guó)的一場(chǎng)線下媒體沙龍活動(dòng)中，廣東省抗癌協(xié)會(huì)神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤專(zhuān)委會(huì)主任委員、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院腫瘤介入科副主任、主任醫(yī)師王于介紹，由于神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的臨床表現(xiàn)“千人千面”，誤診漏診率相當(dāng)高，患者可能出現(xiàn)不明原因頻繁發(fā)生低血糖、反復(fù)出現(xiàn)腹瀉、腹痛、反復(fù)消化道出血等癥狀，時(shí)常被誤當(dāng)作胃腸炎、消化性潰瘍治療等常見(jiàn)疾病治療。

　　他提醒，中國(guó)每年神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤新增病例大約7萬(wàn)例，如果能在早期發(fā)現(xiàn)，該疾病被治愈可能性很大。然而，中國(guó)現(xiàn)存病人數(shù)量超過(guò)30多萬(wàn)，患者平均需要5年才能得到確診。

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院腫瘤介入科副主任、主任醫(yī)師王于。

　　不罕見(jiàn)的罕見(jiàn)病誤診漏診率較高

　　腫瘤七成發(fā)生在胃腸、胰腺部位

　　神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤病因尚不十分明確，絕大多數(shù)病人與遺傳無(wú)關(guān)，并且病人年齡跨度很大，有七十多歲發(fā)病的老人，也有不到十歲的少年。

　　王于介紹，神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞遍布全身各處，可以分泌出幾十上百種激素，所以它可以起源于身體的各個(gè)器官，胃腸、肺、胰、胸腺以及皮膚等多個(gè)器官都可以生長(zhǎng)，發(fā)病部位相當(dāng)廣泛。其中，國(guó)內(nèi)患者發(fā)生在胃腸、胰腺部位的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤占到70%。

　　胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤在2023年被納入中國(guó)第二批罕見(jiàn)病目錄。但對(duì)于神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤這種罕見(jiàn)病，無(wú)論是理念、診斷技術(shù)、治療技術(shù)，國(guó)內(nèi)其實(shí)都處于起步階段，加上早期癥狀不典型，分布部位廣泛，癥狀多種多樣，給醫(yī)生的判斷帶來(lái)很大的迷惑性。

　　記者了解到，目前，只有大約20%的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤患者具有明顯癥狀，還有80%的腫瘤默默長(zhǎng)大，并不表現(xiàn)出明顯的癥狀。不少病人從發(fā)病到確診，都?xì)v經(jīng)坎坷，有的因?yàn)榉磸?fù)低血糖長(zhǎng)期在內(nèi)分泌科治療，有的因?yàn)榉磸?fù)消化道出血當(dāng)普通消化性潰瘍治療，也有因?yàn)榉磸?fù)出現(xiàn)腹瀉、腹痛被診斷為胃腸炎，還有的被誤診為胃癌、胰腺癌。直腸或者胃里長(zhǎng)了一個(gè)神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，但在做腸鏡、胃鏡檢查時(shí)被當(dāng)作息肉摘除了，這樣的事情屢見(jiàn)不鮮。

　　全球數(shù)據(jù)表明，患者平均需要5年方可確診，部分患者在發(fā)現(xiàn)時(shí)已經(jīng)出現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。醫(yī)生指出，神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤惡性程度高的可能比普通癌癥更兇險(xiǎn)。比如，胃神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，既可以像胃息肉、平滑肌瘤等良性腫瘤一樣，生長(zhǎng)緩慢且預(yù)后良好，又可能像胃癌一樣，具有高度侵襲性，若不及時(shí)治療，疾病會(huì)迅速進(jìn)展，預(yù)后很差。

　　王于談到，早期診斷至關(guān)重要。出現(xiàn)以下情況要高度警惕神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。一是反復(fù)莫名其妙發(fā)生低血糖、腹瀉、消化道潰瘍；二是身上起奇形怪狀的皮疹，面部皮膚無(wú)端出現(xiàn)潮紅；三是體檢發(fā)現(xiàn)胰腺、胃腸、肝臟等部位有腫物占位，且影像檢查顯示這種占位血供豐富，要當(dāng)心神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤；四是就診時(shí)腫瘤晚期轉(zhuǎn)移，病人被醫(yī)生判了“死刑”但過(guò)了好幾年仍存活，很可能誤診了，有必要懷疑是神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。

　　神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤治療是一場(chǎng)持久戰(zhàn)

　　近十來(lái)年，隨著內(nèi)鏡和生物標(biāo)志物精確檢測(cè)等診斷技術(shù)的應(yīng)用，神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的診斷走向規(guī)范和成熟，國(guó)內(nèi)各大腫瘤專(zhuān)科醫(yī)院高度重視神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤多學(xué)科診治，醫(yī)生“抽絲剝繭”地探查，越來(lái)越多病人得到確診，治療手段取得了進(jìn)展和突破。

　　在已知的實(shí)體腫瘤中，神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤算是非常復(fù)雜的一大類(lèi)，其治療手段有很多，包括內(nèi)鏡手術(shù)和外科手術(shù)治療、介入治療、放射性核素治療、化學(xué)治療、生物治療、分子靶向治療等。究竟選擇哪一種治療手段，主要取決于腫瘤的分級(jí)、分期、發(fā)生部位以及是否具有分泌激素的功能。

　　王于回答記者提問(wèn)時(shí)強(qiáng)調(diào)，神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的治療是一場(chǎng)持久戰(zhàn)，個(gè)體的治療和預(yù)后差異很大。但若盡早發(fā)現(xiàn)、積極規(guī)范治療，大部分患者是可以實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期生存。

　　“由于超過(guò)60%的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤患者診斷時(shí)已處于晚期，喪失了手術(shù)切除的機(jī)會(huì)。目前主要采用生物療法、生長(zhǎng)抑素類(lèi)似物（SSA）類(lèi)藥物等方式，抑制腫瘤生長(zhǎng)。”王于說(shuō)。

　　如今治療神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的藥物也在不斷更新，進(jìn)一步增強(qiáng)醫(yī)生和患者的信心。今年4月，新獲批的用于治療胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤適應(yīng)證的醋酸蘭瑞肽緩釋注射液的首張?zhí)幏揭验_(kāi)出。該藥是目前全球唯一獲批可進(jìn)行深部皮下自我注射的生長(zhǎng)抑素類(lèi)似物（SSA）類(lèi)藥物，是針對(duì)不可切除和/或轉(zhuǎn)移性胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的一線藥物治療選擇，可以幫助改善患者的生存質(zhì)量，延長(zhǎng)生存時(shí)間。

　　南方網(wǎng)、粵學(xué)習(xí)記者 黃小殷