13歲女孩身高像小學(xué)二三年級學(xué)生？來自粵東地區(qū)的小蔓遲遲沒有出現(xiàn)青春期應(yīng)有的性發(fā)育跡象，全家上下憂心忡忡。隨后，小蔓的父母帶她來到廣州中醫(yī)藥大學(xué)第三附屬醫(yī)院進(jìn)行全面檢查，最終確診小蔓患有特納綜合征。

　　2月24日，記者從廣州中醫(yī)藥大學(xué)第三附屬醫(yī)院兒科主治中醫(yī)師李云海了解到特納綜合征的相關(guān)問題。

　　孩子晚長要重視

　　“小蔓的父母曾因家中老人的‘孩子晚長’觀念而未加重視，但隨著時間的推移，小蔓與同齡人的差異愈發(fā)顯著?！崩钤坪ａt(yī)生告訴記者。一次偶然的機會，小蔓的媽媽在網(wǎng)上看到了他講解兒童生長發(fā)育的科普視頻，意識到問題的嚴(yán)重性。經(jīng)過一番思慮，父母帶小蔓來到廣州中醫(yī)藥大學(xué)第三附屬醫(yī)院兒科問診。

　　經(jīng)過一系列復(fù)雜而細(xì)致的全面檢查，最終確診小蔓患有特納綜合征。雖然目前特納綜合征無法完全治愈，但隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷進(jìn)步，針對特納綜合征已有多種治療手段。

　　“目前，小蔓骨齡還沒有閉合，可以用生長激素幫她長高。未來將每三個月復(fù)診一次?！崩钤坪１硎荆瑢⒏鶕?jù)小蔓的具體情況制定個性化治療方案，包括生長激素治療和激素替代療法等序貫方案，有望幫助小蔓改善身高、沖擊正常女性第二性征發(fā)育。而針對小蔓平時胃口不佳等癥狀可通過中醫(yī)藥進(jìn)行調(diào)理。

　　特納綜合征實為X染色體缺失或異常

　　特納綜合征是一種罕見的性染色體異常疾病，發(fā)病率約為1/4000-1/2500?；颊咄ǔＲ蚱渲幸粭lX染色體缺失或異常，導(dǎo)致身材矮小、性發(fā)育異常等癥狀。

　　特納綜合征在早期可以通過一些外在特征來察覺，例如眼距寬、發(fā)際線較低、頸蹼、桶狀胸、手指短小、掌紋異常以及肘外翻等。不過，這些表現(xiàn)并非特納綜合征的專屬特征，正常人也可能出現(xiàn)其中一兩項，所以僅依據(jù)外在表現(xiàn)來判斷是不準(zhǔn)確的。

　　如何在早期精準(zhǔn)發(fā)現(xiàn)特納綜合征呢？可以通過對染色體的分析，清晰判斷是否存在染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，進(jìn)而實現(xiàn)對特納綜合征的早期診斷。

　　醫(yī)生提醒：兒童生長發(fā)育是涉及遺傳、內(nèi)分泌、營養(yǎng)等多因素的復(fù)雜過程，若出現(xiàn)以下預(yù)警信號需及時就診：

　　3歲以上年生長速率＜5cm/年；

　　青春期啟動延遲（女＞13歲，男＞14歲）；

　　身高低于同種族、同性別、同年齡兒童2個標(biāo)準(zhǔn)差；

　　生長曲線持續(xù)偏離遺傳靶身高。

　　南方網(wǎng)、粵學(xué)習(xí)見習(xí)記者 王子瑜 記者 黃小殷

　　通訊員 安俊停 李龍浩