蘋果公司創(chuàng)始人喬布斯在2011年因病去世，當時，外界一度認為其罹患的是胰腺癌。然而，經(jīng)考證，他前后治療抗爭了8年的疾病是神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，是被列入中國罕見病目錄的疾病之一。
11月10日是世界神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤日，在近期益普生中國的一場線下媒體沙龍活動中，廣東省抗癌協(xié)會神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤專委會主任委員、中山大學附屬第一醫(yī)院腫瘤介入科副主任、主任醫(yī)師王于介紹，由于神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的臨床表現(xiàn)“千人千面”，誤診漏診率相當高，患者可能出現(xiàn)不明原因頻繁發(fā)生低血糖、反復出現(xiàn)腹瀉、腹痛、反復消化道出血等癥狀，時常被誤當作胃腸炎、消化性潰瘍治療等常見疾病治療。
他提醒，中國每年神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤新增病例大約7萬例，如果能在早期發(fā)現(xiàn)，該疾病被治愈可能性很大。然而，中國現(xiàn)存病人數(shù)量超過30多萬，患者平均需要5年才能得到確診。
中山大學附屬第一醫(yī)院腫瘤介入科副主任、主任醫(yī)師王于。
不罕見的罕見病誤診漏診率較高
腫瘤七成發(fā)生在胃腸、胰腺部位
神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤病因尚不十分明確，絕大多數(shù)病人與遺傳無關(guān)，并且病人年齡跨度很大，有七十多歲發(fā)病的老人，也有不到十歲的少年。
王于介紹，神經(jīng)內(nèi)分泌細胞遍布全身各處，可以分泌出幾十上百種激素，所以它可以起源于身體的各個器官，胃腸、肺、胰、胸腺以及皮膚等多個器官都可以生長，發(fā)病部位相當廣泛。其中，國內(nèi)患者發(fā)生在胃腸、胰腺部位的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤占到70%。
胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤在2023年被納入中國第二批罕見病目錄。但對于神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤這種罕見病，無論是理念、診斷技術(shù)、治療技術(shù)，國內(nèi)其實都處于起步階段，加上早期癥狀不典型，分布部位廣泛，癥狀多種多樣，給醫(yī)生的判斷帶來很大的迷惑性。
記者了解到，目前，只有大約20%的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤患者具有明顯癥狀，還有80%的腫瘤默默長大，并不表現(xiàn)出明顯的癥狀。不少病人從發(fā)病到確診，都歷經(jīng)坎坷，有的因為反復低血糖長期在內(nèi)分泌科治療，有的因為反復消化道出血當普通消化性潰瘍治療，也有因為反復出現(xiàn)腹瀉、腹痛被診斷為胃腸炎，還有的被誤診為胃癌、胰腺癌。直腸或者胃里長了一個神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，但在做腸鏡、胃鏡檢查時被當作息肉摘除了，這樣的事情屢見不鮮。
全球數(shù)據(jù)表明，患者平均需要5年方可確診，部分患者在發(fā)現(xiàn)時已經(jīng)出現(xiàn)遠處轉(zhuǎn)移。醫(yī)生指出，神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤惡性程度高的可能比普通癌癥更兇險。比如，胃神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，既可以像胃息肉、平滑肌瘤等良性腫瘤一樣，生長緩慢且預后良好，又可能像胃癌一樣，具有高度侵襲性，若不及時治療，疾病會迅速進展，預后很差。
王于談到，早期診斷至關(guān)重要。出現(xiàn)以下情況要高度警惕神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。一是反復莫名其妙發(fā)生低血糖、腹瀉、消化道潰瘍；二是身上起奇形怪狀的皮疹，面部皮膚無端出現(xiàn)潮紅；三是體檢發(fā)現(xiàn)胰腺、胃腸、肝臟等部位有腫物占位，且影像檢查顯示這種占位血供豐富，要當心神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤；四是就診時腫瘤晚期轉(zhuǎn)移，病人被醫(yī)生判了“死刑”但過了好幾年仍存活，很可能誤診了，有必要懷疑是神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。
神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤治療是一場持久戰(zhàn)
近十來年，隨著內(nèi)鏡和生物標志物精確檢測等診斷技術(shù)的應(yīng)用，神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的診斷走向規(guī)范和成熟，國內(nèi)各大腫瘤?？漆t(yī)院高度重視神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤多學科診治，醫(yī)生“抽絲剝繭”地探查，越來越多病人得到確診，治療手段取得了進展和突破。
在已知的實體腫瘤中，神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤算是非常復雜的一大類，其治療手段有很多，包括內(nèi)鏡手術(shù)和外科手術(shù)治療、介入治療、放射性核素治療、化學治療、生物治療、分子靶向治療等。究竟選擇哪一種治療手段，主要取決于腫瘤的分級、分期、發(fā)生部位以及是否具有分泌激素的功能。
王于回答記者提問時強調(diào)，神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的治療是一場持久戰(zhàn)，個體的治療和預后差異很大。但若盡早發(fā)現(xiàn)、積極規(guī)范治療，大部分患者是可以實現(xiàn)長期生存。
“由于超過60%的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤患者診斷時已處于晚期，喪失了手術(shù)切除的機會。目前主要采用生物療法、生長抑素類似物（SSA）類藥物等方式，抑制腫瘤生長?！蓖跤谡f。
如今治療神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的藥物也在不斷更新，進一步增強醫(yī)生和患者的信心。今年4月，新獲批的用于治療胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤適應(yīng)證的醋酸蘭瑞肽緩釋注射液的首張?zhí)幏揭验_出。該藥是目前全球唯一獲批可進行深部皮下自我注射的生長抑素類似物（SSA）類藥物，是針對不可切除和/或轉(zhuǎn)移性胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的一線藥物治療選擇，可以幫助改善患者的生存質(zhì)量，延長生存時間。
南方網(wǎng)、粵學習記者 黃小殷
